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Obésité

1951-5995
Revue francophone pour l'étude de l'obésité
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 ARTICLE VOL 5/4 - 2010  - pp.103-108  - doi:10.1007/s11690-010-0241-x
TITRE
Comment repérer une obésité génétique ?

TITLE
How can we identify obesity with genetic origin?

RÉSUMÉ

Le développement d’une obésité est parfois lié à des anomalies génétiques rares. On distingue les obésités syndromiques et les formes monogéniques. Les obésités syndromiques sont associées à d’autres anomalies du développement (retard mental, dysmorphie, malformations, atteintes neurosensorielles), la plus fréquente étant le syndrome de Prader-Willi (SPW) dont une des caractéristiques majeures est la présence de troubles du comportement alimentaire incontrôlables. La prise en charge de ces obésités est rendue difficile par la coexistence d’atteintes souvent pluriviscérales et d’anomalies comportementales. La mise en évidence de formes monogéniques d’obésité a permis de progresser dans la compréhension des mécanismes de régulation centrale du poids. En effet, les anomalies génétiques en cause affectent le plus souvent des facteurs clés de la régulation du poids, intervenant dans la voie de la leptine et des mélanocortines, cible essentielle de la leptine dans l’hypothalamus. Ces obésités se caractérisent par un début précoce généralement dans l’enfance avec une prise de poids rapide et sévère. L’approche clinique est importante, car elle permet d’orienter vers une origine génétique pour ainsi permettre un éventuel diagnostic moléculaire et une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire.



ABSTRACT

The development of obesity is sometimes related to rare genetic abnormalities. This is the case in syndromic obesities and in monogenic rare mutations. Syndromic obesities are associated with developmental abnormalities (mental retardation, dysmorphic features, malformations, sensorineural deficiency, etc.). The most common of these obesity syndromes is the Prader-Willi syndrome, one of whose major characteristics is the presence of uncontrollable eating disorders. The clinical care of these patients is complex, complicated by the co-existence with plurivisceral abnormalities and behavioral disorders and necessitates the involvement of multiple clinical expertises. Identification of monogenic forms of obesity has led to progress in understanding mechanisms of central body weight regulation. Indeed, the genetic mutations mostly affect key factors related to the leptin and the melanocortin hypothalamic pathways, involved in energy homeostasis regulation. All mutations in these candidate genes lead to hyperphagia and severe obesity occurring soon after birth. A careful clinical observation is important to highlight evidence for a genetic origin. This approach is essential for molecular diagnoses and future research and allows development of specialized and multidisciplinary care.



AUTEUR(S)
C. POITOU, K. CLÉMENT

MOTS-CLÉS
Obésités syndromiques, Monogénique, Syndrome de Prader-Willi, MC4-R, Leptine

KEYWORDS
Syndromic obesity, Monogenic disease, Prader-Willi syndrome, MC4-R, Leptin

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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